آزمایشات غربالگری سلامت جنین چیست؟

پرکاربردترین آزمایشات غربالگری شامل تست‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم می باشد. نتیجه این غربالگری ها احتمال ابتلای جنین به سندروم های ژنتیکی شایع مانند سندروم داون (تریزومی ۲۱)،‌ سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندروم پاتو (تریزومی ۱۳) را تعیین می کند. باید توجه داشت که یک غربالگری طبیعی ضمانتی برای یک نوزاد طبیعی نیست و نتایج غیرطبیعی به معنای قطعی بودن نقائص مادرزادی نوزاد نمی باشد. دقت تشخیص تست های غربالگری ۸۰%- ۹۰% است.

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏گیرى( سونوگرافی NT  و  آزمایش خون)  به همراه سن مادر مورد استفاده قرار میگیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومى ۱۸ و تریزومى ۱۳ محاسبه شود.

اندازه‏گیرى NTبا سونوگرافى خاصى که از ابتداى هفته ۱۱ (۰+۱۱) تا انتهاى هفته ۱۳ باردارى (۶+۱۳) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در این نوع سونوگرافى مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT مى‏گویند، اندازه‏گیرى مى‏شود. تمام جنین‏ها در این قسمت داراى مقدارى مایع هستند که این‌مقدار در جنین‏هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمایل به افزایش دارد.

( سندرم داون (مونگولیسم)  یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. کروموزوم شماره ۲۱ فرد دارای سندرم داون، به صورت  ۳ تایی (تریزومی) است و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد و شخصی که سندرم داون دارد، علاوه بر این که دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد.

سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد. شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در کل بارداری ها است. با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می یابد

به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند به علت این که تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.

نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد. اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین باشد، نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست. زیرا احتمال وقوع سندرم داون کم است. چنانچه نتیجه غربالگری مثبت و نشان دهنده خطر بالا باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص قطعی جهت ختم بارداری، نیاز به انجام روش های تهاجمی cvs(نمونه برداری از جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) می باشد. این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشند که جدی ترین عارضه آن ها احتمال سقط در جنین سالم (به میزان۱ درصد) است.

سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.)

سونوگرافى NT همچنین در موارد زیر کاربرد دارد:

۱- زنده بودن جنین را تأیید مى‏کند.

۲- سن باردارى را تأیید مى‏کند.

۳- باردارى‏هاى دوقلو را تشخیص مى‏دهد.

۴- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن باردارى قابل تشخیص هستند، بررسى مى‏کند.

افزایش NT در سایر اختلالات

۱- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر ۳۳ جنینی که NT آنها بین ۲/۲ تا ۸/۲ میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از ۵/۳ میلی‌متر باشد این احتمال تا ۱ به ۱۶ افزایش می‌یابد).

۲- فتق دیافراگماتیک

۳- نارسایی ریوی

۴- دیسپلازی اسکلتی

۵- عفونت‌های مادرزادی

۶- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)

۷- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک

۸- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

بنابراین NT بالا در ۳۰% جنین های با کاریوتایپ (ساختار کروموزومی) نرمال دیده می شود.

شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است:

۱- سندرم داون: ۵۰%

۲- تریزومی ۱۸و ۱۳: ۲۵%

۳- سندرم ترنر: ۱۰%

۴- تریپلوئیدی: ۵%

۵- سایر اختلالات: ۱۰%

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت مى‏شود مورد اندازه‏گیرى قرار مى‏گیرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى‏دهد.

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏گوید که به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تریزومى ۱۸ و یا تریزومى ۱۳ خواهد بود که در گزارش غربالگرى به آن ریسک ابتلاء گفته مى‏شود.

پس از غربالگرى سه ماهه اول

نتـایــج غربالگرى ســه ماهه اول به پــزشک مى‏گوید که آیا لازم است تسـت‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز براى خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگرى نتایجى دریـافـت مى‏کنند که بر مبناى آنها نیاز به انجام تست‏هاى تشخیصى منتفى است، اما به زنانى که ریسک سندرم داون، تریزومى ۱۸ و تریزومى ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد مى‏شود.

صرف‏نظر از سن مادر و یا نتایج غربالگرى سه ماهه اول، تصمیم به انجام تست‏هاى تشخیصى، تصمیمى کاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخیصى

تست‏هاى تشخیصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنیوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام این تست حاوى سلول‏هاى جنین است. آزمایشگاه با انجام تست‏هایى به روى این سلول‏ها درمى‏یابد که آیا جنــیــن بــه اختلالات کروموزومى مـبتلا است یــــا خــیـــر. انــجام آزمایش‏هاى تشخیصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـیشنهاد نمى‏گردد زیــرا احتمال سقـط جـنــین را بالا مى‏بـرند، با وجود این اکثر زنـانى که تست‏هاى تـشخیصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتایج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادى مى‏بخشد.

مزایای تست های غربالگری: 

– آزمایش های غربالگری باعث می شوند که مادر دوران بارداری را با خیال آسوده تری طی کند.

– پزشک و مادر از سلامت جنین مطمئن تر می شوند.

– با انجام این آزمایش ها والدین از نوزادی که قرار است به زودی متولد شود اطلاعات روشن تری دارند و می توانند برای او تصمیم گیری و برنامه ریزی بهتری داشته باشند.

– انجام این آزمایش های دقیق، به خصوص در سه ماهه اول ‌بسیار مفید است و اگر با آزمایش های تشخیصی قطعی بروز اختلالات در جنین ثابت شد، مادر می تواند با اجازه پزشکی قانونی به موقع جنین خود را سقط کند.

– زمانی تست های غربالگری و نتایج آن ارزشمند است که در مراکز معتبر انجام شود.

– سونوگرافی NT باید توسط سونوگرافیست ماهر و دارای گواهینامه های لازم انجام شود و خطا در اندازه گیری می تواند نتایج غربالگری را تحت الشعاع قرار دهد.

– آزمایشات غربالگری نیز باید توسط آزمایشگاه های معتبر انجام شود در غیر این صورت فاقد دقت لازم می باشد.

محدودیت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول

۱- حدود ۵% (۱ نفر در هر ۲۰ نفر) از زنانى که این غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ریسک بالا مشخص مى‏شوند. اما در عین حال اکثر زنانى که ریسک آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــیا مى‏آورند.

۲- بـــراى انــجام تست‏هاى تشخیصى رایج باید تا سه ماهه دوم بــاردارى منتظر ماند.

۳- غـــربــالــگرى اختلالات لوله عصبى جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست کوآد مارکر در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.

آیا غربالگری فقط برای زنان بالای ۳۵ سال باید انجام شود؟

خیر! زنان بالای ۳۵ سال دارای افزایش شانس ابتلا جنین شان به سندرم داون و تریزومی ۱۸ می باشند، ولی بچه هایی با چنین اختلالاتی می توانند از مادرانی با هر سنی متولد شوند. در حقیقت، ۷۵% بچه هایی که با سندرم داون متولد می شوند از زنان زیر ۳۵ سال هستند زیرا عمده خانم ها در سن زیر ۳۵ سال باردار می شوند.

در زنانی که در سه ماهه اول، تست غربالگری آن ها با ریسک پایین اعلام شده است آیا در سه ماهه دوم نیز به بررسی دیگری نیاز دارند؟

بهتر است که حداقل از نظر لوله عصبی باز جنین (NTDs) مورد آزمایش قرار گیرند (تست AFP). در ضمن یک سونوگرافی دقیق در سن حاملگی ۱۸ تا ۲۰ هفته برای بررسی ناهنجاری های جنینی لازم است.

اگر غربالگری سه ماهه اول انجام نشده باشد و زمان آن گذشته باشد چه باید کرد؟

در سه ماهه دوم (بهترین زمان ۱۵- ۱۷ هفته) نیز با انجام تست کواد مارکرمی توان غربالگری از نظر سندرم داون را انجام داد ولی بخاطر داشته باشید که سونوگرافی NT فقط تا پایان هفته ۱۳ قابل انجام است و بعد از آن ارزشی ندارد.

آیا انجام تست های غرباگری در بارداری های دوقلو نیز ارزشمند است؟

بله، سونوگرافی NT کاملا ارزشمند است و آزمایشات نیز کمک کننده است ولی با دقت کمتری نسبت به حاملگی یک قلو.